同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在萍乡被确诊为晚期卵巢癌,正在考虑后续治疗方案的人士。
- 在萍乡医院诊断为转移性去势抵抗性前列腺癌的男士。
- 在萍乡确诊为HER2阴性晚期乳腺癌,希望探索更多治疗可能性的女士。
- 在萍乡已尝试过常规化疗,效果不佳,寻求后续精准用药指导的人士。
- 在萍乡有明确的乳腺癌或卵巢癌家族史,本人确诊相关癌症的人士。
- 主治医生在萍乡建议进行此项检测,以评估是否适合使用特定靶向药物的人士。
这个检测能查出什么?
可以把这次的检测想象成对您肿瘤组织进行一次深入的‘基因指纹’分析。主要查两方面:一是检测28个与‘同源重组修复’功能相关的基因(包括关键的BRCA1和BRCA2)是否存在有害的突变。二是分析肿瘤细胞的染色体‘结构稳定性’,通过一个叫HRDscore的分数来综合评估。这些信息共同揭示肿瘤细胞的一个重要特征——‘同源重组修复缺陷’。如果存在这个缺陷,意味着肿瘤细胞修复自身DNA损伤的一种重要能力失灵了。那么,使用一类叫做PARP抑制剂的靶向药物,就能‘精准打击’这个弱点,可能获得更好的治疗效果。它能发现基因的特定突变类型和染色体不稳定的状态,为用药提供关键证据。但需要了解,它检测的是肿瘤组织样本中的情况,主要服务于用药决策,不能预测所有癌症风险,也不能替代其他必要的医学检查。
检测过程麻烦吗?
检测需要您提供含有肿瘤的样本。根据医生的评估和您的情况,通常可以使用已有的手术或活检后制成的石蜡切片或组织块,这无需额外操作。如果需要新采样,医生会通过穿刺等方式获取少量新鲜组织或穿刺组织。如果以上组织样本无法获取,也可选择使用全血样本作为补充分析。采样过程由萍乡医疗机构的专业人员进行,组织采样会有局部麻醉,不适感通常可控。不需要空腹。采样本身耗时较短,后续样本会由专业人员处理并寄送至实验室。您也可以通过萍乡的合作服务机构了解邮寄事宜。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,针对目标基因区域和位点进行深度测序与分析,技术本身成熟稳定。实验室会进行严格的质量控制,确保检测结果可靠。报告会清晰给出基因突变状态和HRD评分。请您理解,任何检测技术都有其极限,存在极低概率的技术性偏差。结果的解读必须结合您的具体病情,由主治医生在萍乡进行。如果检测结果阴性但临床高度怀疑,或样本质量不理想,医生可能会建议结合其他检查或重新评估。检测本身是安全的,它是对已取出样本的分析,不会对您的身体造成新的影响。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您在萍乡的主治医生充分沟通,确认检测的必要性。
- 确保提供的组织样本是经病理确认的肿瘤组织,并满足检测所需的最小量和质量要求。
- 若使用全血样本,通常无需特殊准备,但请遵从采样点的具体指导。
- 请准确、完整地填写申请单上的个人信息及病史资料,这对结果解读至关重要。
- 整个检测周期约为10个工作日,从实验室收到合格样本开始计算,物流时间不计入内。
- 报告为专业医学资料,所有结果解读和后续治疗决策必须在萍乡医生指导下进行。
- 请妥善保管您的检测报告原件,以备后续就医时使用。
- 此检测为自费项目,费用需个人承担,不支持医保报销,请在检测前知晓。
用户评价 (11条,均分4.7)
服务和环境没得挑,五星级体验。就是等待最终报告的时间比最初告知的延长了几天,期间虽然客服有主动发消息告知进度延迟,但等待过程还是挺焦虑的,毕竟关系到后续治疗。希望时间预估能更精准一些。
机构回复
非常抱歉给您带来了焦虑的等待体验。由于基因检测环节复杂,偶尔会出现个别样本需要复检等情况,影响了时效。我们会持续优化流程,加强各环节的时效管理,努力提供更准确的时间预估。
因为要决定用哪种靶向药,时间很紧。联系客服后,他们帮忙标注了加急,虽然不能保证一定提前,但感觉被重视了。最终报告比常规时间早到了几天,解决了我的燃眉之急。整个沟通和响应速度值得表扬。
机构回复
在紧要关头能为您提供及时的支持,是我们应该做的。感谢您对我们响应速度和加急服务的认可。祝愿您的治疗取得良好效果!
检测本身很专业,保密措施也到位,就是价格感觉有点高。当然理解高端检测和保密成本都不低,但要是能分档或者有一些医保之外的补助渠道就更好了。对于需要长期治疗的家庭来说,经济压力也是现实问题。
机构回复
感谢您坦诚的意见。我们持续致力于通过技术优化和规模效应降低成本,同时也在积极拓展与各类基金会的合作,为有需要的患者寻求经济支持方案。我们会将您的建议纳入考量。
为了我爸的肝癌治疗来做的检测。一进机构就感觉很不一样,安静、整洁,没有一点医院消毒水的味道,更像一个安静的实验室。咨询顾问的白大褂特别挺括,说话轻声细语,每一步都解释得很清楚,让人很安心。采样的医生手法也很专业,基本没感觉。
机构回复
感谢您的认可。我们致力于为每一位用户和家属提供专业、安心的检测环境。专业、洁净的空间和严谨的操作流程是我们服务的基本要求,很高兴能为您父亲的诊疗之路提供支持。
作为家族史筛查者,我对隐私极度重视。你们各方面都做得不错,但我希望能在个人中心里,更直观地看到‘我的数据正在被谁、在何时、因何事由访问过’的日志记录,哪怕只是简单的记录,也会让我更有掌控感。
机构回复
感谢您的深度需求反馈。这代表了用户对透明度的更高要求。我们将把‘用户数据访问日志可视化’纳入产品优化讨论,努力为您提供更安心的体验。
检测后,他们邀请我加入了一个康复者交流群(征得同意后),里面都是做过类似检测的病友。大家在群里分享治疗心得,互相鼓励,顾问也在群里偶尔科普。这种售后的人文关怀,对心理上的支持很大,感觉自己不是孤军奋战。
机构回复
我们很高兴这个平台能为大家带来超越检测本身的支持。同路人的经验和鼓励往往具有独特的力量。我们会维护好这个平台的安全与专业性,让它持续温暖大家。
陪爱人来做检测,环境像高端私立诊所,但氛围更专注学术。墙上电子屏滚动播放着他们实验室参加国际会议的 poster,虽然看不懂具体内容,但感觉团队是在紧跟前沿的,不是那种纯商业机构。
机构回复
谢谢您的观察。我们核心团队始终致力于肿瘤基因组学的前沿研究与临床转化。将学术成果展示出来,是希望传递我们以科研驱动专业的理念。感谢您的信任。
我因为体检异常来做检测,等待报告期间特别焦虑,忍不住在微信上问了几次进度。顾问每次都很快回复,即使还没出结果,也会安慰我‘正在加急处理,请再耐心等等’,态度始终很好。
机构回复
非常理解您等待时的心情。及时回应、耐心安抚是我们的服务标准。感谢您的包容与信任,希望最终的检测结果能为您的健康管理提供有价值的指引。
检测是为了决定是否用靶向药,对我们家来说是大事。顾问在整个过程中给了我很多心理支持,没有冷冰冰地只谈业务。报告出来后,还主动询问我是否已约上医生、是否需要帮助准备沟通提纲。
机构回复
我们相信,在艰难的时刻,专业的关怀同样重要。很高兴我们的服务能带给您一些温暖与力量。祝您后续治疗顺利,我们将一直在这里支持您。
我是BRCA突变相关的乳腺癌患者,主治医生强烈建议测HRD评分来指导维持治疗。检测速度比预期的快,大概10天就出报告了。结果阳性,让我对使用PARP抑制剂充满了信心。整个决策过程因为有了这份报告而变得非常果断。
机构回复
对于BRCA突变的患者,HRD状态是关键的用药依据之一。很高兴我们的快速检测服务能及时支持您的治疗决策。祝您维持治疗顺利,获得长期获益!
检测是为了入组临床试验。他们售后服务里有一项特别好,就是可以协助出具符合试验要求的摘要报告。我那个试验方要求特别细,顾问反复和我及试验协调员沟通了三四轮,免费修改报告格式,最后成功入组了。非常专业和耐心。
机构回复
恭喜您成功入组!我们深知临床试验申请材料的严谨性,协助您准备符合要求的文件是我们的重要服务内容。能凭借专业和耐心为您打通关键一环,我们感到十分荣幸。
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